Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Bakterie oporne na bakteriofagi

23 marca 2007, 15:37

Naukowcom udało się znaleźć sposób na ochronę kultur bakterii wykorzystywanych do produkcji serów przed atakiem niszczących je wirusów. Odkrycie oznacza, że przemysł spożywczy będzie ponosił mniejsze straty, ponieważ rzadziej będzie się zdarzało, że mleko, które miało stać się serem, skończy jako zepsute mleko.


© daaynoslicencja: Creative Commons

Co sprawia, że żyjemy dłużej?

13 listopada 2009, 05:56

Choć za badania nad telomerami - odcinkami DNA znajdującymi sie przy końcach chromosomów - przyznano w tym roku Nagrodę Nobla, nie oznacza to, że wiemy już wszystko o ich roli w organizmie człowieka. Badania przeprowadzone przez naukowców z Yeshiva University potwierdzają jednak panujące przekonanie, że struktury te są bardzo ważne dla długowieczności naszych ciał.


Dane molekularne doprowadziły do zidentyfikowania nowego gatunku kota

28 listopada 2013, 12:00

W Brazylii odkryto nowy gatunek kota. Analizując sekwencje DNA, naukowcy stwierdzili, że 2 populacje kota tygrysiego (Leopardus tigrinus) - północno-wschodnia i południowa - się nie krzyżują i są ewolucyjnie wyjątkowe. Zamiast jednego gatunku, wyodrębniono więc dwa.


Genetyka dowodzi, że Kananejczycy przetrwali podbój przez Izraelitów

28 lipca 2017, 13:14

W Księdze Powtórzonego Prawa Bóg nakazuje Izraelczykom w miastach należących do narodów, które ci daje Pan, twój Bóg, jako dziedzictwo, niczego nie zostawisz przy życiu. Gdyż klątwą obłożysz Chetytę, Amorytę, Kananejczyka, Peryzzytę, Chiwwitę i Jebusytę, jak ci rozkazał Pan, Bóg twój [Pwt 20:16-17]. Najnowsze badania archeologiczne i genetyczne dowodzą jednak, iż Kananejczycy przetrwali, a ich potomkami są współcześni mieszkańcy Libanu.


Dlaczego ospa nas nie zabija? Szczepionki, ich historia i działanie

29 października 2021, 06:54

Na ospę prawdziwą, jedną z najbardziej śmiercionośnych i najdłużej trapiących ludzkość chorób, nie zapada obecnie nikt. Ostatnie znane przypadki naturalnej infekcji miały miejsce w 1977 roku w Somalii. Natomiast ostatnimi ofiarami ospy było dwoje Brytyjczyków. W 1978 roku fotograf medyczna Janet Parker zaraziła się ospą na University of Birmingham. Obwiniany o jej chorobę profesor Henry Bedson, który prowadził badania nad wirusem ospy, popełnił samobójstwo. Oboje zmarli w tym samym dniu.


Czy Tutanchamon miał dzieci?

7 sierpnia 2008, 09:02

Egipscy naukowcy rozpoczęli badanie DNA dwojga martwo urodzonych dzieci, które zostały pochowane razem z Tutanchamonem. Gdyby się okazało, że to jego potomstwo, należałoby uaktualnić drzewo genealogiczne faraona.


© laszlo-photolicencja: Creative Commons

Szczepionka na alzheimera. Przełom?

8 października 2010, 21:51

Choroba Alzheimera wciąż pozostaje niepokonana. Potrafimy tylko opóźniać jej postęp, nie wiemy, jakie są jej przyczyny, jaki jest proces tworzenia się szkodliwych blaszek amyloidowych. Tym większym zaskoczeniem jest zapowiedź powstania szczepionki przeciwko tej chorobie.


Szczepionka przeciwzawałowa?

18 czerwca 2014, 11:53

Amerykańscy naukowcy przetestowali podawaną jednorazowo szczepionkę, która trwale zmniejsza poziom złego cholesterolu LDL, potencjalnie obniżając ryzyko zawału serca nawet o 90%.


Znamy podłoże genetyczne śmiertelnego nowotworu mózgu u dzieci

31 grudnia 2018, 13:12

W St. Jude Children's Research Hospital udało się odkryć mutacje genetyczne leżące u podstaw śmiertelnego nowotworu dotykającego dzieci – rozlanego glejaka pnia mózgu (DIPG). To wyjątkowo złośliwy nowotwór, na który nie ma obecnie lekarstwa


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy